RESUMO
ABSTRACT In Cuba, newborn screening (NBS) for cystic fibrosis (CF) was introduced in January 2019. The results from the first three years of the CF NBS program are presented. An IRT/IRT protocol was followed using a cut-off value of 50 ng/mL. In this period 281,717 neonates were screened, 2,197 samples had increased IRT values, and a second sample was necessary (recall rate=0.78%). In 686 (0.24%) neonates, IRT was still elevated, and they were referred for clinical evaluation. Twenty-one children were confirmed by sweat test and molecular biology. Eighteen newborns presented variant F508del. A false negative case was reported. Demographic data of 32,764 neonates were collected. The average age of sampling was six days with results available at 11 days of life, but 1.7% of the samples were collected 20 days after birth. The mean IRT value was 12.7±11.7 ng/mL (ranging 0-283 ng/mL) with a calculated 98.5 percentile value of 42.4 ng/mL. On average, the samples were processed five days after collection and two days after they were received at the laboratory. Although CF NBS program in Cuba is just beginning, it can be predicted that CF will be one of the most frequent inherited-metabolic diseases in the Cuban population.
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Abstract The ultramicroanalytic system (SUMA), created in the 1980s, is a complete system of reagents and instrumentation to perform ultramicroassays combining the sensitivity of the micro-enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) tests with the use of ultramicrovolumes. This technology permitted establishing large-scale newborn screening programs (NSPs) for metabolic and endocrine disorders in Cuba. This article summarizes the main results of the implementation during the 30 years of SUMA technology in NSP for 5 inherited metabolic diseases, using ultramicroassays developed at the Department of Newborn Screening at the Immunoassay Center. Since 1986, SUMA technology has been used in the Cuban NSP for congenital hypothyroidism, initially studying thyroid hormone in cord serum samples. In 2000, a decentralized program for the detection of hyperphenylalaninemias using heel dried blood samples was initiated. These successful experiences permitted including protocols for screening congenital adrenal hyperplasia, galactosemia, and biotinidase deficiency in 2005. A program for the newborn screening of CH using the thyroid-stimulating hormone Neonatal ultramicro-ELISA was fully implemented in 2010. Nowadays, the NSP is supported by a network of 175 SUMA laboratories. After 30 years, more than 3.8 million Cuban newborns have been screened, and 1002 affected children have been detected. Moreover, SUMA technology has been presented in Latin America for over 2 decades and has contributed to screen around 17 million newborns. These results prove that developing countries can develop appropriate diagnostic technologies for making health care accessible to all.
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El presente trabajo describe la estandarización de un ensayo diseñado para cuantificar la actividad hidrolítica de la enzima biotinidasa en muestras de suero humano, el cual se basa en el método de Wolf y colaboradores, que emplea el N-biotinil-p-aminobenzoico (BPABA) como sustrato. Con la adición de detergentes a la solución de nitrito de sodio, se eliminan las burbujas de nitrógeno formadas durante la reacción de diazotación y se mejora la precisión del ensayo. Se observó que la congelación-descongelación de las muestras de suero no afecta la actividad hidrolítica de la enzima biotinidasa. La evaluación de la interferencia de fármacos en el ensayo mostró que con el sulfametoxasol/trimetoprim y la procaína/benzilpenicilina hay desarrollo de color en ausencia del sustrato BPABA. Los valores promedio de actividad hidrolítica de la biotinidasa, obtenidos en un grupo de 205 niños sanos, fue de 7,04 ñ 2,2 nmol/min/ml. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas al evaluar la actividad de la enzima por sexo, raza y grupos de edad. Este ensayo se puede emplear en la determinación de la actividad hidrolítica de la enzima biotinidasa en muestras de suero humano y, específicamente, en la confirmación de los casos detectados por los programas de tamizaje neonatal para la deficiencia de biotinidasa
Assuntos
Biotina , Colorimetria , Triagem NeonatalRESUMO
Con el objetivo de evaluar el efecto de diferentes factores asociados con el embarazo y el parto sobre los niveles de hormona estimulante de la tiroides (TSH) en suero del cordón umbilical, se evaluaron 369 muestras de suero de cordón umbilical de recien nacidos de ambos sexos. De la población de recién nacidos evaluados, 235 nacieron de partos eutócicos, 105 de partos distócicos y 29 por cesárea. La concentración de TSH en suero del cordón se midió con UMELISA TSH, producido por el Centro de Inmunoensayo, La Habana, Cuba. No se encontraron diferencias significativas (prueba t de Student, p<0,05) entre los valores promedios de TSH para los 3 grupos de niños estudiados. Se comprobó que los niveles de TSH en suero del cordón umbilical de los recién nacidos de parto normal no están influidos por el peso al nacer, el sexo ni por otros factores como la edad gestacional, la duración de la labor del parto y los diferenes tipos de razas. En los neonatos con concentraciones de TSH elevadas fue más frecuente la presencia de meconio y la rotura prematura de membranas mayor de 12 horas, lo cual indica que estos factores adversos pueden influir en la elevación de la TSH al nacer